Өч хәреф SNP халык генетикасын өйрәнүдә бар.Кеше авыруларын тикшерү, үсемлек үзенчәлекләрен урнаштыру, хайваннар эволюциясе һәм молекуляр экологиягә карамастан, нигез булып SNPлар кирәк.Ләкин, сезнең заманча генетиканы тирәнтен аңламасагыз, югары үткәрү эзлеклелегенә нигезләнеп, һәм бу өч хәреф белән очрашсагыз, бу "иң таныш чит кеше" кебек тоела, сез алдагы тикшеренүләрне үткәрә алмыйсыз.Алга таба тикшерүне башлар алдыннан, әйдәгез SNP нәрсә икәнен карыйк.

SNP (бер нуклеотид полиморфизмы), без аның тулы инглиз исеменнән күрә алабыз, ул бер нуклеотид вариациясенә яки полиморфизмга карый.Аның шулай ук ​​SNV дип аталган аерым исеме бар (бер нуклеотид вариациясе).Кайбер кеше тикшеренүләрендә, халык ешлыгы 1% тан артык булган кешеләр генә SNP дип атала, ләкин киң итеп әйткәндә, икесе дә катнашырга мөмкин.Шуңа күрә без әйтә алабыз, SNP, бер нуклеотид полиморфизмы, геномдагы бер нуклеотидны башка нуклеотид белән алыштырган мутацияне аңлата.Мәсәлән, астагы рәсемдә, AT базасы парлары GC баз парлары белән алыштырыла, бу SNP сайты.

Рәсем

Ләкин, "бер нуклеотид полиморфизмы" яки "бер нуклеотид вариациясе" буламы, ул чагыштырмача сөйли, шуңа күрә SNP мәгълүматларына геном реквизенциясе кирәк, ягъни эзлекле мәгълүматлар шәхеснең геномы эзләнгәннән соң эзлекле.Геном белән чагыштырганда, геномнан аерылып торган сайт SNP сайты буларак ачыклана.

Яшелчәләр турында SNP ягыннан,Завод туры PCR комплектытиз ачыклау өчен кулланылырга мөмкин.

Мутация төрләре ягыннан, SNP күчү һәм трансверсияне үз эченә ала.Күчеш пуриннарны пуриннар яки пиримидиннар белән пиримидиннар белән алыштыруны аңлата.Күчерелеш пуриннар һәм пиримидиннар арасында үзара алмашуны аңлата.Килешү ешлыгы төрле булыр, һәм күчү ихтималы трансверсиягә караганда югарырак булыр.

SNP кайда барлыкка килүенә карап, төрле SNPлар геномга төрле йогынты ясыйлар.Интерген өлкәсендә барлыкка килгән SNPлар, ягъни геномдагы геннар арасындагы төбәк, геном функциясенә тәэсир итмәскә мөмкин, һәм генның интрон яки агымдагы промоутер өлкәсендә мутацияләр генга билгеле бер йогынты ясарга мөмкин;Геннарның экзон өлкәләрендә булган мутацияләр, кодланган аминокислоталарның үзгәрүенә бәйле булуына карап, ген функцияләренә төрле йогынты ясыйлар.(Әлбәттә, ике SNP аминокислоталарда аерма тудырса да, алар протеин структурасына төрле йогынты ясыйлар, һәм ахыр чиктә биологик фенотипка тәэсирләр бөтенләй башка булырга мөмкин).

Ләкин, ген урыннарында булган SNPлар саны, гадәттә, ген булмаган урыннар белән чагыштырганда кимрәк, чөнки ген функциясенә йогынты ясаучы SNP гадәттә кешенең яшәвенә тискәре йогынты ясый, нәтиҗәдә бу SNP төркемендә алып барган шәхес юкка чыгарылды.

Әлбәттә, диплоид организмнары өчен хромосомалар парда бар, ләкин пар хромосомаларның һәрбер база өчен бер үк булуы мөмкин түгел.Шуңа күрә, кайбер SNPлар гетерозигоз булып күренәчәк, ягъни хромосомада бу урында ике нигез бар.Төркемдә, төрле кешеләрнең SNP генотиплары бергә тупланган, бу соңгы анализларның нигезе булып тора.Сыйфатлар белән берлектә, SNP молекуляр маркер буларак сыйфатлар белән бәйләнгәнме, QTL (санлы характеристикасы) хөкем ителергә мөмкин, һәм GWAS (геном киң ассоциацияне өйрәнү) яки генетик карта төзелеше башкарылырга мөмкин;SNP молекуляр маркер буларак кулланылырга мөмкин, шәхесләр арасындагы эволюцион бәйләнешне судья;сез функциональ SNPларны тикшерә аласыз һәм авырулар белән бәйле мутацияләрне өйрәнә аласыз;геномда сайланган төбәкләрне билгеләү өчен SNP аллеле ешлык үзгәрүләрен яки гетерозигоз ставкаларын һәм башка күрсәткечләрне куллана аласыз ... һ.б.SNP хәзер халыкның генетик тикшеренүләренең нигез ташына әйләнде дип әйтергә мөмкин.

Әлбәттә, геномдагы нигезләрдәге үзгәрешләр һәрвакыт бер базны икенчесенә алыштыру түгел (бу иң еш очрый).Шулай ук ​​бер яки берничә база, яки ике баз юкка чыгу мөмкин.Уртага тагын берничә нигез салынды.Бу кечкенә кертү һәм бетерү диапазоны бергәләп InDel дип атала (кертү һәм бетерү), бу кыска фрагментларны (бер яки берничә нигез) кертү һәм бетерү турында бара.Ген урнашкан урында булган InDel шулай ук ​​ген функциясенә йогынты ясарга мөмкин, шуңа күрә кайвакыт InDel тикшеренүләрдә мөһим роль уйный ала.Ләкин, гомумән алганда, халык генетикасының нигез ташы буларак SNP статусы әле дә какшамас.